הבנת התוצאות שלך

רמה מופחתת של אדיפונקטין קשורה להשמנת יתר בעוד רמה מוגברת של אדיפונקטין עשויה להיות מגן מפני מחלות לב וסוכרת. במחקר זה, החוקרים העריכו רמות אדיפונקטין ב- 3,550 אמהות פיליפיניות וצעירים בוגרים. הם מצאו כי לאנשים עם גנוטיפ GG, היו רמות אדיפונקטין מעט יותר גבוהות בממוצע לעומת אנשים עם גנוטיפ GA, ואנשים עם גנוטיפ AA להם היו רמות נמוכות מעט בממוצע.

מקור מדעי

WU Y ET AL. (2010) . “GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY FOR ADIPONECTIN LEVELS IN FILIPINO WOMEN IDENTIFIES CDH13 AND A NOVEL UNCOMMON HAPLOTYPE AT KNG1-ADIPOQ.” HUM MOL GENET 19(24):4955-64.

מקור מדעי

RICHARDS JB ET AL. (2009) . “A GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY REVEALS VARIANTS IN ARL15 THAT INFLUENCE ADIPONECTIN LEVELS.” PLOS GENET

הבנת התוצאות שלך

רגישות לטעם המר היא עניין מאוד תורשתי. תורשתיות גבוהה פירושה כי התכונה נשלטת כמעט לחלוטין על ידי הגנים שלך, וגורמים סביבתיים יכולים לשחק תפקיד קטן או בכלל לא להשפיע. ולכן, ידיעת הגנוטיפ שלך היא תנאי כמעט מספיק כדי לדעת את הרגישות שלך לטעם מריר לחומרים כמו PROP. אבל אל דאגה! גם אם יש לך שני עותקים של הגרסה של הגן TAS2R38, שמורידה מאוד את היכולת להרגיש טעם מריר, עדיין יש סיכוי של 20% שיש לך גנים אחרים שמאפשרים להרגיש טעמים מרירים.

מקור מדעי

DRAYNA (2005) . “HUMAN TASTE GENETICS.” ANNU REV GENOMICS HUM GENET 6:217-35. ; WOODING (2006) . “PHENYLTHIOCARBAMIDE: A 75-YEAR ADVENTURE IN GENETICS AND NATURAL SELECTION.” GENETICS 172(4):2015-23. ; HENKIN AND GILLIS (1977) . “DIVERGENT TASTE RESPONSIVENESS TO FRUIT OF THE TREE ANTIDESMA BUNIUS.” NATURE 265(5594):536-7.

הבנת התוצאות שלך

רגישות לאלכוהול - הסמקה בתגובה לאלכוהול- תלויה כמעט לחלוטין בגנוטיפ (וריאנט גנטי) של אדם בשני גנים ADH1B, ADH2. אנו מדווחים על הגנוטיפ שלך בגן ADH2. ייתכן כי אלו עם AG או GG GENOTYPES ב- SNP רגישים יותר לאלכוהול בגלל הגנוטיפ שלהם בגן ADH1B (אשר עליו אנחנו לא מדווחים.

מקור מדעי

CHEN ET AL. (1999) . “INTERACTION BETWEEN THE FUNCTIONAL POLYMORPHISMS OF THE ALCOHOL-METABOLISM GENES IN PROTECTION AGAINST ALCOHOLISM.”; AM J HUM GENET 65:795-807. ; EHRIG ET AL. (1990) . “ALCOHOL AND ALDEHYDE DEHYDROGENASE.” ALCOHOL ALCOHOL 25(2-3):105-16. ; KEUNG AND VALLEE (1998) . “DAIDZIN AND ITS ANTIDIPSOTROPIC ANALOGS INHIBIT SEROTONIN AND DOPAMINE METABOLISM IN ISOLATED MITOCHONDRIA”

הבנת התוצאות שלך

במחקר זה, החוקרים השוו קרוב ל- 3,900 גברים עם התקרחות גברית מוקדמת, ליותר מ- 8,900 גברים מבוגרים ללא התקרחות, כולם ממוצא אירופי. הם מצאו כי כל עותק של A ב- RS2003046 ליד הגן TARDBP (שווה ערך ל- RS12565727 שדווחו במחקר) היה קשור לפי 1.33 סיכוי נמוך יותר של להתקרחות גברית.

מקור מדעי

LI R ET AL. (2012) . “SIX NOVEL SUSCEPTIBILITY LOCI FOR EARLY-ONSET ANDROGENETIC ALOPECIA AND THEIR UNEXPECTED ASSOCIATION WITH COMMON DISEASES” PLOS GENET. E1002746.

מקור מדעי

Li R et al. (2012) . “Six Novel Susceptibility Loci for Early-Onset Androgenetic Alopecia and Their Unexpected Association with Common Diseases” PLoS Genet. e1002746.

מקור מדעי

Li R et al. (2012) . “Six Novel Susceptibility Loci for Early-Onset Androgenetic Alopecia and Their Unexpected Association with Common Diseases” PLoS Genet. e1002746.

מקור מדעי

Li R et al. (2012) . “Six Novel Susceptibility Loci for Early-Onset Androgenetic Alopecia and Their Unexpected Association with Common Diseases” PLoS Genet. e1002746.

הבנת התוצאות שלך

במחקר זה מדדו את הגובה של יותר מ- 30,000 אנשים וערכו מיפוי גנטי על מנת למצוא וריאנטים גנטיים (SNPS) הקשורים בקומה. אחד מהווריאנטים שנמצא בגן GDF5 היה קשור לגובה, אבל רק בקרב אנשים ממוצא אירופי. ההשפעה לא נראתה בקרב אפרו-אמריקנים שהשתתפו במחקר. אצל אנשים ממוצא אירופי, נמצא שכל T במרקר rs6060371 קשור לגידול של 0.3 - 0.7 ס"מ בקומה. חלבון ה- GDF5 הוא פקטור גדילה המעורב בהתפתחות העצם, ולכן הקשר שלו לגובה אינו מפתיע.

מקור מדעי

SANNA S ET AL. (2008) . “COMMON VARIANTS IN THE GDF5-UQCC REGION ARE ASSOCIATED WITH VARIATION IN HUMAN HEIGHT.” NAT GENET 40(2):198-203.

הבנת התוצאות שלך

בדומה למחקר הקודם על גובה, במחקר זה מדדו 23,000 אנשים ממוצא אירופאי וערכו מיפוי גנטי על מנת למצוא וריאנטים גנטיים (SNPS) הקשורים בקומה. נמצא שכל C במרקר rs1042725 נמצא במתאם של 0.4 ס״מ יותר בממוצע.

מקור מדעי

WEEDON MN ET AL. (2007) . “A COMMON VARIANT OF HMGA2 IS ASSOCIATED WITH ADULT AND CHILDHOOD HEIGHT IN THE GENERAL POPULATION.” NAT GENET 39(10):1245-50.

הבנת התוצאות שלך

מחקר שנערך לאחרונה הראה כי וריאציה בגן הנקראת EDAR, אשר מעורב בהתפתחות זקיקי השיער, קשורה לעובי חתך רוחב. לאנשים עם גנוטיפ GG ב- RS3827760 - SNP בתוך EDAR - יש שיער עבה יחסית לעומת אלה עם גנוטיפ AA, עקב שינוי של חומצת אמינו אחת בחלבון המיוצר על ידי הגן. לאנשים עם עותק אחד של כל גרסה של SNP יש שיער דק יותר מאשר זה שאופייני בקרב אסיאתים במזרח, אבל עדיין עבה בהשוואה לאירופאים ואפריקאים. גנוטיפ GG נמצא באופן בלעדי בקרב אנשים ממוצא מזרח אסיה (כולל אינדיאנים).

מקור מדעי

FUJIMOTO A ET AL. (2008) . “A REPLICATION STUDY CONFIRMED THE EDAR GENE TO BE A MAJOR CONTRIBUTOR TO POPULATION DIFFERENTIATION REGARDING HEAD HAIR THICKNESS IN ASIA.” HUM GENET 124(2):179-85. ; FUJIMOTO A ET AL. (2008) . ; “A SCAN FOR GENETIC DETERMINANTS OF HUMAN HAIR MORPHOLOGY: EDAR IS ASSOCIATED WITH ASIAN HAIR THICKNESS.” HUM MOL GENET 17(6):835-43.

הבנת התוצאות שלך

מרקם השיער הוא תורשתי מאוד, עם הערכות תורשה בין 85-95%. תורשה גבוהה פירושה כי התכונה נשלטת כמעט לחלוטין על ידי הגנים שלך, גורמים סביבתיים משחקים תפקיד קטן או בכלל לא. אולם זהות הגנים והווריאנטים ששולטים במרקם השיער, אינם מובנים היטב. ה- SNP שמדווח כאן אחראי על פחות מ- 10% מהשונות של תלתול שיער אצל אוכלוסיות אירופאיות. אם השיער שלך הוא מתולתל או ישר, יהיה זה כנראה דומה מאוד לשיער שאתה רואה מסביבך במשפחה שלך. הסיבה לכך היא כי גנטיקה משחקת חלק גדול בקביעת מרקם השיער. עם זאת, לא התגלה אף גן אחד של "שיער מתולתל". מחקרים הראו כי וריאנט (SNP) ליד הגן TCHH קובע חלק קטן של תלתל שיער האירופאים. בסולם של 0 עד 5 (0 ישר, 5 סופר מתולתל), כל עותק של גירסה A של RS17646946 היה קשור עם ירידה של כ- 0.29 נקודות תילתול. הגן TCHH מקודד חלבון שנקרא TRICHOHYALIN, אשר ידוע שבא לידי ביטוי ברמות גבוהות בזקיקי השיער. חלבון זה מעורב ביצירת קישור צולב של חוטי קראטין אשר נמצא בשיער ובעור.

מקור מדעי

ERIKSSON N ET AL. (2010) . “WEB-BASED, PARTICIPANT-DRIVEN STUDIES YIELD NOVEL GENETIC ASSOCIATIONS FOR COMMON TRAITS.” PLOS GENET. 6(6):E1000993. ; MEDLAND SE ET AL. (2009) . “COMMON VARIANTS IN THE TRICHOHYALIN GENE ARE ASSOCIATED WITH STRAIGHT HAIR IN EUROPEANS.” AM. J. HUM. GENET. 85(5):750-5.

הבנת התוצאות שלך

מחברי מחקר זה ספרו נמשים ושומות על יותר מ- 5,000 איש ממוצא אנגלו-קלטי. הוריאנט הגנטי (SNP) RS11855019 (שמו השתנה ל RS4778138), נמצא קשור עם הופעת נמשים ומספר השומות. לאנשים עם G בשני עותקים של RS4778138 לא היו כמעט שום נמשים ומעט שומות. SNP זה נמצא בגן OCA2, הנחשב חשוב בייצור מלנין.

מקור מדעי

DUFFY DL ET AL. (2007) . “A THREE-SINGLE-NUCLEOTIDE POLYMORPHISM HAPLOTYPE IN INTRON 1 OF OCA2 EXPLAINS MOST HUMAN EYE-COLOR VARIATION.” AM J HUM GENET 80(2):241-52.

הבנת התוצאות שלך

מחקר זה בדק אנשים מאיסלנד ומהולנד והעריך את הסיכוי להימצאות נמשים ורגישות לשמש. רגישות לשמש נמדדה על-פי ציון העור של FITZPATRICK, אשר מעריך את סוג העור, צבע העור והתגובה לחשיפה לשמש. החוקרים מצאו כי כל T ב- SNP RS1805007 הגדיל פי 2.5 את הסיכויים כי לאדם יהיו נמשים ושיהיה רגיש לשמש. ה- SNP, השוכן בגן MC1R, קשור גם בסיכויים לשיער אדום.

מקור מדעי

SULEM P ET AL. (2007) . “GENETIC DETERMINANTS OF HAIR, EYE AND SKIN PIGMENTATION IN EUROPEANS.” NAT GENET 39(12):1443-52.

הבנת התוצאות שלך

צבע עיניים היא תכונה עם תורשה גבוהה מאוד. מחקרי תאומים העריכו כי 90% עד 99% מהשונות בצבע עיניים אנושי נובעת מגנטיקה. מדענים ידעו במשך זמן מה כי צבעי עיניים כמו ירוק ואדום (וריאציות של צבע העין החום שנמצאת ברוב האנשים בעולם) יכולים לפעמים להיות מוסברים על ידי SNPS בגן הנקרא OCA2. הגן OCA2 מקודד חלבון הנקרא "חלבון P" הנמצא בתאים המייצרים מלנין. בעוד התפקוד המדויק של חלבון P אינו ידוע, הוא חיוני לפיגמנטציה נורמלית והוא ככל הנראה מעורב בייצור של מלנין. ה- SNP המקושר לצבע העיניים שאנו מספקים נתונים עליו אינו נמצא בגן OCA2 אלא הוא ממוקם בקרבת מקום, בגן אחר הנקרא HERC2. מדענים סבורים כי SNP זה משפיע על כמות חלבון P אשר ייווצר מגן OCA2. שני עותקים של גרסת A של ה- SNP ב- HERC2 כמעט תמיד גורמים לעיניים חומות. עותק אחד של הגרסה A ועותק אחד של גרסת ה- G יכול לייצר עיניים חומות או ירוקות - הצבע הנוצר כנראה תלוי בווריאנטים אחרים בגן OCA2, או בגנים אחרים. תוצאת שני עותקים של גרסת G בדרך כלל תוביל לעיניים כחולות (או עיניים ירוקות, כתלות ב- SNPS בגנים אחרים). שלושה מחקרים מצאו שעיניים כחולות נוצרות לרוב אם לאדם יש שני עותקים של גרסת ה- G של SNP מסוים השולט ב- OCA2, דבר המצביע על כך שאת המוצא הגנטי של התכונה ניתן לייחס לנקודה אחת באבולוציה האנושית. מחברי אחד המחקרים משערים כי אירוע המוטציה שיצר גרסה זו של ה- SNP קרה איפשהו סביב הים השחור בין כ- 6,000 ל- 10,000 שנה. באותה תקופה נשאו דורות של חקלאים נודדים בהדרגה חקלאות מן המזרח הקרוב לצפון אירופה, שם נמצאו לרוב עיניים כחולות. אותם חוקרים גילו כי אנשים בעלי עיניים כחולות מהים התיכון (חמישה מטורקיה ושניים מירדן) יש להם גם את גרסת ה- G של ה- SNP, דבר המרמז על כך שעיניים כחולות ברחבי העולם ניתנות להסבר על ידי שינוי ב- SNP אחד. מחקרים אלה בוצעו בדגימות ממוצא אירופי.

מקור מדעי

STURM ET AL. (2008) . “A SINGLE SNP IN AN EVOLUTIONARY CONSERVED REGION WITHIN INTRON 86 OF THE HERC2 GENE DETERMINES HUMAN BLUE-BROWN EYE COLOR.” AM J HUM GENET 82(2):424-31. ; EIBERG ET AL. (2008) . “BLUE EYE COLOR IN HUMANS MAY BE CAUSED BY A PERFECTLY ASSOCIATED FOUNDER MUTATION IN A REGULATORY ELEMENT LOCATED WITHIN THE HERC2 GENE INHIBITING OCA2 EXPRESSION.” HUM GENET 123(2):177-87. ; KAYSER ET AL. (2008) . “THREE GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES AND A LINKAGE ANALYSIS IDENTIFY HERC2 AS A HUMAN IRIS COLOR GENE.” AM J HUM GENET 82(2):411-23.

הבנת התוצאות שלך

במחקר זה, החוקרים העריכו את צריכת הקפה היומיומית ביותר מ- 10,000 נבדקים ממוצא אירופי. הם מצאו כי כל עותק של T ב- RS2472297 היה קשור עם צריכה מוגברת של כ- 0.25 כוסות יותר קפה ליום

מקור מדעי

SULEM P ET AL. (2011) . “SEQUENCE VARIANTS AT CYP1A1-CYP1A2 AND AHR ASSOCIATE WITH COFFEE CONSUMPTION.” HUM MOL GENET.

הבנת התוצאות שלך

במחקר זה, החוקרים העריכו צריכת קפאין יומית ביותר מ- 45,000 נבדקים ממוצא אירופי. הם מצאו כי אנשים עם גנוטיפ CC ב- RS4410790 ליד הגן AHR צרכו כ- 20 מיליגרם יותר קפאין ליום לעומת אלה עם גנוטיפ CT, בעוד אנשים עם גנוטיפ TT צרכו כ- 20 מיליגרם פחות קפאין ליום. קפה מהווה יותר מ- 80% של צריכת הקפאין במחקר זה. ספל קפה טיפוסי מכיל כ- 137 מיליגרם של קפאין.

מקור מדעי

CORNELIS MC ET AL. (2011) . “GENOME-WIDE META-ANALYSIS IDENTIFIES REGIONS ON 7P21 (AHR) AND 15Q24 (CYP1A2) AS DETERMINANTS OF HABITUAL CAFFEINE CONSUMPTION.” PLOS GENET 7(4):E1002033.

הבנת התוצאות שלך

מחקרים מראים כי אנשים עם גרסת GG של הגן BCMO1 אינם יעילים בהמרת בתא קרוטן לויטמין A פעיל. אנשים אלה נחשבים כמגיבים נמוכים לבתא קרוטן שמגיע מהתזונה ולכן עבורם רצוי לצרוך ויטמין A פעיל על מנת להבטיח את הימצאותו במחזור הדם ברמות תקינות.

מקור מדעי

LIETZ G ET AL.(2012) SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS UPSTREAM FROM THE Β-CAROTENE 15,15’-MONOXYGENASE GENE INFLUENCE PROVITAMIN A CONVERSION EFFICIENCY IN FEMALE VOLUNTEERS. JOURNAL OF NUTRITION. 142:161S-5S

הבנת התוצאות שלך

האנזים FUCOSYLTRANSFERASE 2 מקודד על ידי הגן FUT2 ומעורב בקליטת ויטמין B12 ובהובלתו בין התאים. גרסאות של הגן הזה נקשרו לרמות נמוכות של ויטמין B12, במיוחד לאנשים בדיאטה צמחונית. מחקרים מראים כי גן FUT2 גורם לאנשים מסוימים להיות בסיכון גבוה יותר למחסור בוויטמין B12. מכיון שמזון המופק מבעלי חיים הוא מקור טוב של ויטמין B12, צמחונים נמצאים בסיכון גבוה יותר של מחסור בוויטמין B12. עם זאת, עבור אנשים עם משתנה הסיכון, צריכה גבוה של ויטמין B12 יכולה לעזור להפחית את הסיכון של מחסור בויטמין B12.

מקור מדעי

HAZRA A ET AL.( 2008) COMMON VARIANTS OF FUT2 ARE ASSOCIATED WITH PLASMA VITAMIN B12 LEVELS. NATURE GENETICS. OCT;40(10):1160-2

הבנת התוצאות שלך

גן MTHFR מייצר את החלבון METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE, שהוא אנזים חיוני לשימוש בחומצה פולית בגוף. MTHFR ממיר חומצה פולית המתקבלת מהדיאטה לצורה פעילה של חומרים מזינים שיכולים לשמש את הגוף ברמה התאית. שינויים בגן MTHFR קובעים את הדרך שבה אנשים יכולים לנצל חומצה פולית. לאנשים עם ואריאנט CT או TT של הגן, פעילות האנזים MTHFR מצומצמת והם בסיכון גבוה יותר של מחסור בחומצה פולית כאשר צריכתה נמוכה, לעומת אלה עם גרסת CC.

מקור מדעי

SOLIS C ET AL. (2008) FOLATE INTAKE AT RDA LEVELS IS INADEQUATE FOR MEXICAN AMERICAN MEN WITH THE METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE 677TT GENOTYPE. JOURNAL OF NUTRITION. 138 :67-72. ; GUINOTTE CL ET AL.(2003) METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE 677C T VARIANT MODULATES FOLATE STATUS RESPONSE TO CONTROLLED FOLATE INTAKES IN YOUNG WOMEN. JOURNAL OF NUTRITION. 133 :1272-1280.

הבנת התוצאות שלך

היכולת של אדם מבוגר לייצר את האנזים לקטאז נקבעת כמעט לחלוטין על ידי הגנים שלו. לכן מספיק לדעת את הגנוטיפ שלך כדי לדעת אם תמשיך לייצר את האנזים לקטאז. בפועל, אי סבילות ללקטוז נקבעת גם על ידי גורמים לא גנטיים כגון הרכב חיידקי המעיים שלך. כמו תכונות רבות, אי סבילות ללקטוז תלויה בנסיבות הפרטיות שלך, ואפשר לקבל תוצאות שונות מאנשים עם גנוטיפ זהה. הגן הזה מקודד את חלבון הלקטז, שהוא אנזים הדרוש לעיכול של סוכר הנקרא לקטוז שנמצא במוצרי חלב .ה- SNP שקובע ייצור של לקטאז נמצא למעשה בגן שנקרא MCM6 (ונמצא קרוב לגן LCT). למרות ש- MCM6 אינו קשור כלל לעיכול לקטוז, הגן MCM6 משמש כמתג ההפעלה עבור הגן LCT. גרסה A שלו היא תוצאה של שינויים חדשים יחסית מכיון שהיא נדירה באוכלוסיות אסיה ואפריקה. גרסה זו מאפשרת ייצור של לקטאז בבגרות, דבר המצביע על כך שהוא משנה את האופן שבו מתג ההפעלה / כיבוי של הגן LCT מופעל. מחקרים על תאים במעבדה אישרו כי גרסת A גורמת לייצור לקטאז ברמות גבוהות יותר. ניתן להיות נשאים של הגנוטיפ GG ב- SNP , אבל עדיין לא לסבול מאי סבילות ללקטוז. כמה סמנים גנטיים אחרים זוהו באוכלוסיות אפריקאיות המאפשרות ייצור של לקטאז אצל בוגרים. ייתכן שיש גם גורמים גנטים לא ידועים אחרים שמשפיעים על אי סבילות ללקטוז.

מקור מדעי

ENATTAH ET AL. (2002) . “IDENTIFICATION OF A VARIANT ASSOCIATED WITH ADULT-TYPE HYPOLACTASIA.” NAT GENET 30(2):233-7. ; POULTER ET AL. (2003) . “THE CAUSAL ELEMENT FOR THE LACTASE PERSISTENCE/NON-PERSISTENCE POLYMORPHISM IS LOCATED IN A 1 MB REGION OF LINKAGE DISEQUILIBRIUM IN EUROPEANS.” ANN HUM GENET 67(PT 4):298-311. ; LEWINSKY ET AL. (2005) . “T-13910 DNA VARIANT ASSOCIATED WITH LACTASE PERSISTENCE INTERACTS WITH OCT-1 AND STIMULATES LACTASE PROMOTER